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遺伝子検査とは、一言でいうと、DNAから遺伝子を解析し、体質や遺伝性疾患、将来かかるリスクの高い病気などを調べる検査です。 最近、テレビやインターネットなどでよく耳にする「遺伝子検査」ですが、医療関連学会では以下の3種類が定義されています（「医療における遺伝子検査・診断のガイドライン」より）。 (1）病原体遺伝子検査（病原体核酸検査） ヒトの感染症の原因となるウイルスや細菌などのDNAを検出・解析する検査です。(患者さんが特定の感染症などに感染しているかどうかを判定するために用いられ、現在の医療現場には欠かせない技術です（患者さんの遺伝子を調べるものではありません）。 (2) ヒト体細胞遺伝子検査： がん細胞特有の遺伝子の異常をがん細胞から検出し、病気の状態によって変化する可能性のある「一時的な」遺伝情報を明らかにする検査です。病院では白血病の検査にも使われ、進行中のがんの治療にも有用な検査です。(テレビやインターネットで話題の「遺伝子検査キットを使ったがん検査」は、(3)のヒト遺伝子検査の1つです。 3）ヒト遺伝子検査（2）が、がん細胞で変化している遺伝子を調べるのに対し、（3）ヒト遺伝子検査（3）は、基本的に人が生まれつき持っている、生涯変わらない遺伝子の特徴を調べる検査である。一昔前までは、ヒト遺伝子検査というと、病院で受ける特殊な検査や、刑事事件のDNA鑑定といったイメージがありました。しかし、DNA解析技術の急速な発展により、現在では数千円から数万円で自宅で検査ができるようになり、その人の体質や将来の病気のリスクなどを調べるサービスも登場しています。